新生兒耳聾基因篩查未通過

男 | 0個(gè)月 2022-01-15 22:33:02 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述：您好，孩子出生醫(yī)院聽力篩查均通過，快2個(gè)月時(shí)收到二龍基因結(jié)果顯示未通過，請(qǐng)問此基因雜合突變會(huì)致聾嗎？是否需要進(jìn)一步進(jìn)行聽力測(cè)試？是否在未來生活中有致聾的風(fēng)險(xiǎn)？如果有如何規(guī)避？（家人均未有耳聾）謝謝

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2022-01-15 22:36:23 我要投訴

您好，SLC26A4可引起遺傳性感音神經(jīng)性聾的遺傳學(xué)病因，與前庭水管擴(kuò)大及Pendred綜合征密切相關(guān)，該基因亦屬常染色體隱性遺傳，根據(jù)圖片中基因檢查結(jié)果顯示雜合突變，說明是耳聾基因的攜帶者，孩子本身并不會(huì)耳聾，但是等結(jié)婚時(shí)要避免有同樣的基因突變的異性，防止生出先天性的耳聾的孩子。定期復(fù)查聽力。