腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

男 | 9歲 2022-01-09 14:58:51 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述：主要癥狀:聽力下降,視力下降,幾乎失聰失明,走路不穩(wěn).
化驗(yàn)檢查結(jié)果:不支持典型代謝病,肉堿堿乏.

曾經(jīng)的治療情況和效果：國慶節(jié)前從海軍總醫(yī)院拿來20只注射用鼠神經(jīng)生長因子打完效果不大,我們?cè)撛趺崔k?

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李國宏承德市中醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長: 代謝綜合征,高脂血癥,冠心病,糖尿病,高血壓,便秘幫助網(wǎng)友：71785

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2022-01-09 15:02:18 我要投訴

腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，是一種過氧化酶缺乏引起的脂質(zhì)代謝障礙性疾病，是性染色體隱性遺傳性疾病。主要累及到腎上腺和腦白質(zhì)。本病通常兒童期發(fā)病，一般為男孩，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的精神運(yùn)動(dòng)障礙，視力和聽力下降，或者腎上腺皮質(zhì)功能減退。具體表現(xiàn)學(xué)齡前兒童成績退步、易哭、傻笑等情感障礙；晚期出現(xiàn)四肢癱、癲癇和去大腦強(qiáng)直。腎上腺皮質(zhì)功能不足表現(xiàn)為皮膚色素沉著、膚色變黑，臨床上常用激素替代治療，以延長壽命。