黏多糖貯積癥2型（MPS2）面部粗陋怎么辦

      黏多糖貯積癥2型（MPSII）又名亨特綜合征，是一種罕見的、漸進(jìn)的X連鎖的隱性遺傳病，是由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積聚引起的罕見病。黏多糖貯積癥2型（MPSII）可以通過酶學(xué)檢測(cè)進(jìn)行確診，通過檢測(cè)結(jié)果結(jié)合臨床表現(xiàn)分為輕型和重型，輕型多不累及到神經(jīng)系統(tǒng)，重型會(huì)累及到神經(jīng)系統(tǒng)，出現(xiàn)包括學(xué)習(xí)障礙、認(rèn)知下降、癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，大多數(shù)患兒都會(huì)同時(shí)伴有頭大、濃眉，寬鼻、呼吸道感染、肝脾腫大、疝氣、爪形手、關(guān)節(jié)僵硬等軀體癥狀。酶替代療法是確診的黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)治療，可以緩解癥狀的進(jìn)一步加劇，減少糖胺聚糖在體內(nèi)的沉積，包括在面部五官的沉積和骨骼的沉積，確診患兒早期可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下采用酶替代治療，可以緩解面部粗陋進(jìn)一步進(jìn)展，目前已有治療該病的藥物。