醫(yī)生說(shuō)寶寶有特殊面容

      有很多遺傳代謝病會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)特殊面容，如果特殊面容表現(xiàn)為臉扁平、嘴唇厚、鼻梁扁平、前額突出，同時(shí)伴隨出現(xiàn)身高不高、疝氣、關(guān)節(jié)攣縮、腹部膨隆、復(fù)發(fā)性中耳炎、聽(tīng)力下降、爪形手等表現(xiàn)，結(jié)合患者家族史，可能是一種被稱(chēng)為黏多糖貯積癥2型的罕見(jiàn)病導(dǎo)致的，黏多糖貯積癥2型是因?yàn)槿苊阁w酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積聚引起的，如果疑似為MPSII，需要去醫(yī)院兒科內(nèi)分泌做詳細(xì)的檢查，通過(guò)做尿GAGs檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)來(lái)確診，確診之后可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下采用酶替代療法進(jìn)行治療，此法是通過(guò)靜脈注射，向患者體內(nèi)注射含有缺失的酶，達(dá)到阻止或緩解病情進(jìn)展的目的。