檢出α-地貧基因4.2缺失雜合子(-α4.2/αα
健康咨詢描述： 做無創(chuàng)基因檢出性染色體偏少，醫(yī)生建議做羊水穿刺，做羊水穿刺之前女方檢出α-地貧基因4.2缺失雜合子(-α4.2/αα)，可以直接考慮做羊水穿刺嗎？由于丈夫出差沒時(shí)間回來，胎兒現(xiàn)在19周，不想繼續(xù)再等待，孕婦是否可以直接做羊水穿刺？
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指導(dǎo)意見：
你這個(gè)情況如果是本來就建議做羊水穿刺的話，那這個(gè)情況下可以一起做是不是合并有地貧，因?yàn)橐呀?jīng)做了羊水穿刺的，而且老公沒有辦法做確診的情況下是可以直接讓醫(yī)生幫忙一起檢查的，這個(gè)樣子你丈夫就不用做了，但是這個(gè)如果再次懷孕的話，你老公還是要做的
做羊水穿刺可以檢基因疾病地中海貧血這項(xiàng)對(duì)嗎？
可以的，因?yàn)槿绻憷瞎彩峭稽c(diǎn)的攜帶者，也是一樣要做羊水穿刺的
謝謝，羊水穿刺是一定要做的，現(xiàn)在就卡在檢出地貧，少了我丈夫的沒有查，現(xiàn)在就想要直接做羊水穿刺，可以直接做，只是費(fèi)用相差的問題是嗎？
技術(shù)上是可以做的，但是醫(yī)院的規(guī)定不一樣，這個(gè)就不清楚醫(yī)生給不給
好的，謝謝醫(yī)生
不客氣的，有問題可以再次咨詢，如果滿意能幫忙采納一下答案嗎，謝謝
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做無創(chuàng)基因檢查出性染色體偏少，這樣的情況必須做羊水穿刺染色體檢查，否則擔(dān)心胎兒存在地中海貧血，同時(shí)擔(dān)心存在性染色體異常，只有羊水穿刺染色體檢查才可以準(zhǔn)確判斷
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目前懷孕19周無創(chuàng)基因檢查出性染色體偏少這種情況地中海性貧血可以直接做羊水穿刺的，不受影響的，您這種情況最好和生殖科的大夫或者是優(yōu)生優(yōu)育門診聯(lián)系，預(yù)約羊水穿刺吧如果丈夫不在家，必須找直系親屬陪同去的
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