大夫。我想問(wèn)下。苯丙酮尿癥到底是什么意思
女 | 1個(gè)月 2021-11-25 10:17:58
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來(lái)自未知
健康咨詢(xún)描述： 你好大夫。我想問(wèn)下。苯丙酮尿癥到底是什么意思。還注意什么，怎么治療！
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石計(jì)朋 佛山市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
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2021-11-25 10:21:25 我要投訴
苯丙酮尿癥（phenylketonuria）簡(jiǎn)稱(chēng)PKU，是一種遺傳病，一般在嬰幼兒期發(fā)病。PKU是由于遺傳而來(lái)的基因突變，導(dǎo)致一種叫做「苯丙氨酸」的物質(zhì)在體內(nèi)過(guò)多蓄積，引起的疾病。可以表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)顏色淺淡，鼠尿臭味。治療方案主要是特殊飲食，特殊奶粉喂養(yǎng)。
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