貓叫綜合征會(huì)有啥特殊面容？

男 | 34歲 2021-11-24 18:18:43 1人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢描述：我孩子現(xiàn)在每次哭的時(shí)候，聲音總是想是貓?jiān)诮袉疽粯樱艺娴膽岩伤腔剂素埥芯C合征，但是又不怎么肯定。我聽(tīng)人家說(shuō)這病會(huì)有特殊面容，是怎么樣的呢？

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2021-11-24 18:23:07 我要投訴

指導(dǎo)意見(jiàn)：
貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征。主要表現(xiàn)是出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部可有典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，伴有生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。建議您可以到孩子至正規(guī)醫(yī)院遺傳門(mén)診就醫(yī)，通過(guò)染色體檢查確診是否患有該病。