健康咨詢描述: 我的弟弟,從小的時(shí)候身體狀況就不是很好,從小學(xué)走路也比別的小孩晚,直到2歲左右的時(shí)候才算是學(xué)會(huì)了走路。等到了會(huì)說話的時(shí)候我們才發(fā)現(xiàn)弟弟有語言障礙,而且智力還有點(diǎn)問題,去醫(yī)院做了個(gè)全面檢查,醫(yī)生診斷為同型胱氨酸尿癥。
想得到怎樣的幫助:同型胱氨酸尿癥有什么危害呢?
同型胱氨酸尿癥又稱高光氨酸尿癥,是蛋氨酸代謝過程中,由于酶缺乏而引起的一種遺傳性疾病。是一種少見的累及眼腦,心血管神經(jīng)系統(tǒng)的一種綜合癥。主要表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞,智力落后,指趾過長(zhǎng)。治療上主要采取飲食治療和藥物治療以減少并發(fā)癥的發(fā)生,目前尚沒有很好的治療辦法。
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