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什么是小兒甲基丙二酸血癥?

保密 | 0個(gè)月 2021-11-07 21:40:02 2人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 什么是小兒甲基丙二酸血癥?

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侯旭東
侯旭東 佳木斯市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長: 腹瀉、肺炎、普通感冒等兒內(nèi)科常見疾病的診療。 幫助網(wǎng)友:28262
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2021-11-07 22:06:33 我要投訴

      這是一種染色體隱形遺傳病,一般起病比較早,發(fā)病的時(shí)候有瞌睡生長發(fā)育不良的情況,有的還會(huì)反復(fù)嘔吐,甚至脫水嚴(yán)重時(shí)還會(huì)有呼吸窘迫,肌張力低下等癥狀?;颊邥?huì)有智力落后。

宋躐夫
宋躐夫 遼源市中心醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 小兒感冒,小兒支氣管炎,支氣管肺炎,大葉性肺炎,消 幫助網(wǎng)友:40312稱贊:2
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2021-11-07 22:00:07 我要投訴

      小兒甲基丙二酸血癥,是一種基因性疾病。屬于常染色體隱性遺傳。表現(xiàn)為嬰兒早期起病,嚴(yán)重的間歇性的酮酸中毒。血和尿中,甲基丙二醇增多。在新生兒當(dāng)中死亡率比較高。

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