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丙酸血癥是遺傳病嗎?

保密 | 0個月 2021-11-02 09:39:52 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 丙酸血癥是遺傳病嗎?

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孫于謙
孫于謙 北京大學(xué)人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 血液系統(tǒng)疾病,造血干細胞移植,出凝血疾病,感染性疾
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2022-12-30 19:24:58 我要投訴

      指導(dǎo)意見:
      丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶缺乏所致,為常染色體隱性遺傳。以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒,蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征??刹扇〉偷鞍谆虮崆绑w飲食為主,平時盡量增加喂養(yǎng)次數(shù),避免寶寶空腹,多注意休息,注意保暖以免受涼引起感冒,保證充足的睡眠。

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