線粒體腦疾病是一種遺傳代謝病,主要與線粒體功能障礙有關(guān),由于線粒體是提供能量的場所,所以出現(xiàn)能量合成障礙會出現(xiàn)肌肉活動不耐疲勞,語言障礙,肢體癱瘓等癥狀。
嬰兒線粒體腦肌病主要表現(xiàn)為患者的全身無力,伴有陣發(fā)性的頭痛和程序智能發(fā)育落后,癡呆狀態(tài)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,生長發(fā)育落后,步行不穩(wěn),全身的肌張力降低,視力下降,聽力減低,伴有癲癇的發(fā)作,部分患者會伴有偏癱,語言功能喪失輔助檢查,包括神經(jīng)電生理檢查,血清乳酸檢查CT或磁共振檢查,基因檢測治療上藥物治療,主要包括維生素c維生素e,硫胺素,核黃素輔酶Q10的
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