懷疑馬方綜合癥，懇請醫(yī)生老師指點(diǎn)。

健康咨詢描述： 我有一個(gè)同學(xué)的同學(xué)，不是很熟，一起玩過。今天上課時(shí)（影影像學(xué)）候?qū)W到馬方綜合癥，感覺和他有些像。原來上遺傳的時(shí)候也想過，但是覺得概率太低，就沒再細(xì)想。今天上課聽到，這個(gè)病的患者心血管系統(tǒng)很容易出嚴(yán)重的問題（動脈瘤之類的）有點(diǎn)慌。 我那個(gè)同學(xué)的同學(xué)身高很高，大概190cm以上，很瘦，四肢也很修長，戴眼鏡（不知道是不是高度近視），他手的掌指關(guān)節(jié)能向后大幅度伸，就是指甲都能碰到手背的那種，臉也比較長，下頜尖，顎弓好像有點(diǎn)高，不太確定，這些特征和上課聽的以及網(wǎng)上查詢的特征有比較高的重合度。因?yàn)槲液退膊皇翘貏e熟，也沒有進(jìn)一步的信息。這個(gè)病是常顯遺傳，但我也不清楚他雙親情況，也有極低可能性是基因變異導(dǎo)致。僅憑這些信息不足以確診。 我現(xiàn)在不太清楚該怎么辦，有一些問題想要咨詢一下老師們，大致如下。 1.那些用CT，超聲是檢測心血管系統(tǒng)有沒有病變嗎？用基因測序能確診嗎？ 2.就算確診了，這個(gè)病是不是也沒有什么特別好的治療方法呀？是不是只能盡可能避免心血管系統(tǒng)疾病急性發(fā)作之類的呀？ 3.這個(gè)疾病早發(fā)現(xiàn)早治療有好處嗎？ 如果有專業(yè)對口，或者有經(jīng)驗(yàn)的老師看到這條咨詢。希望您能指點(diǎn)一二，提出寶貴的意見，不勝感激！