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基因檢測16號染色體重復

女 | 42歲 懸賞6個健康幣 2021-09-06 17:13:59 1人回復 來自北京市

健康咨詢描述: 16號染色。1區(qū)1帶2亞在單拷貝重復變異大小1.093MB 父母己查。結果都正常,孩子能要嗎?


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王林中
王林中 鄂州市中心醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 支氣管哮喘,嬰兒腹瀉 幫助網友:12160
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2021-09-06 20:25:21 我要投訴

      染色體出現重復代表著胎兒在出生之后很有可能會出現腦癱的現象,因為一般情況下我們的染色體進行配對的時候,并不會出現多一個少一個的情況,如果出現多一個少一個的情況,那么嬰兒在降生的時候身體就會出現一些疾病而來
      ?

2021-09-06 22:08 ask941982493e 追問

沒別辦法了嗎

2021-09-06 22:19醫(yī)生回答:

基因上染色體出現重復造成的,在臨床診斷上變化多樣是染色體異常的一種。這種情況是造成新生兒缺陷的一種病因,染色體微重復會導致患兒無法正常存活,即便存活在生長發(fā)育的過程中,也會出現不同程度的身體發(fā)育異常,但也不是所有的染色體微重復都會導致胎兒患病。染色體微重復具體需要看染色體片段重復的位置,需要醫(yī)生在基因平臺上進行測序,獲取胎兒的DNA信息,進行生物信息分析才可以進行具體的診斷。

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