神經(jīng)纖維瘤初期可能沒有任何的臨床癥狀,它是一種常染色體顯性遺傳性疾病,主要的臨床癥狀包括體表牛奶咖啡斑,多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,顱內(nèi)或中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤,骨性病變以及虹膜結(jié)節(jié)等
神經(jīng)纖維瘤又稱神經(jīng)膜瘤,主要病理特點是外胚層神經(jīng)組織發(fā)育不良、過度增生,瘤體生長自神經(jīng)內(nèi)中胚葉深化而來的結(jié)締組織。其病因可能是神經(jīng)嵴發(fā)育異常,多認(rèn)為為與神經(jīng)生長因子生成過多或活性過高,促使神經(jīng)纖維異常增殖,導(dǎo)致腫瘤生長有關(guān)。瘤體多數(shù)位于肢體、腋窩,也可位于鎖骨上、頸等部位,其中位于肢體上瘤全呈梭形,其神經(jīng)干支配的肢體遠(yuǎn)端,在神經(jīng)纖維瘤發(fā)展早中期,會有常有麻木、疼痛、感覺過敏等癥狀,當(dāng)壓迫瘤體時也可能引起麻痛。
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