有問必答網(wǎng) → 內(nèi)科 → 甲基丙二酸血癥高但沒有任何癥狀
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王嫘 中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)體檢項(xiàng)目的選擇、亞健康的診治；體檢報(bào)告的解讀；
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2022-11-02 21:25:57 我要投訴
指導(dǎo)意見：
甲基丙二酸血癥是一種常見的有機(jī)酸血癥，主要因甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶腺苷鈷胺素及甲基鈷胺素缺陷，導(dǎo)致患者體內(nèi)甲基丙二酸、甲基枸櫞酸、同型半胱氨酸、3-羥基丙酸及丙酰肉堿等增多所致的疾?。≈饕憩F(xiàn)為反復(fù)嘔吐、嗜睡、驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙及代謝性酸中毒等！
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