病情分析:視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性的視網(wǎng)膜退化性疾病,會(huì)導(dǎo)致夜盲、視野缺損,嚴(yán)重進(jìn)展者會(huì)導(dǎo)致失明。致病的根本原因:異常的突變基因,會(huì)導(dǎo)致視網(wǎng)膜感光細(xì)胞死亡和色素上皮細(xì)胞萎縮,最終導(dǎo)致視網(wǎng)膜功能障礙。最常見的眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色澤晦暗,伴有中周部簇狀色素沉著。目前基因檢測(cè)的費(fèi)用已經(jīng)降低到大部分人都可以承擔(dān)。明確致病基因,可以判斷遺傳特點(diǎn)和疾病預(yù)后,幫助預(yù)測(cè)遺傳機(jī)率。
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