新生兒疾病篩查有必要做,大多數(shù)先天性遺傳代謝病,出生時表現(xiàn)正常,生長發(fā)育過程中逐漸出現(xiàn)癥狀,如甲狀腺功能減低癥,早期癥狀輕,幾個月或者1-2歲時,可發(fā)現(xiàn)與正常孩子生長不同;苯丙酮尿癥,出生時與正常孩子無區(qū)別,幾個月后頭發(fā)由黑變黃,膚色較白,尿、汗有特殊氣味,對智力影響較大。出生3天后采血,早期發(fā)現(xiàn),干預(yù)治療,智力可正常,智力發(fā)育后再干預(yù),對智力的影響,則很難逆轉(zhuǎn)。
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