小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征的癥狀有哪些

男 | 8歲 2021-05-25 05:18:21 1人回復來自未知

健康咨詢描述：小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征的癥狀有哪些

投訴

其他類似問題

醫(yī)生回復區(qū)

劉玲玲 鶴崗市婦幼保健院副主任醫(yī)師擅長: 兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥的診治技能，如反復上呼幫助網(wǎng)友：11829

微信掃一掃，隨時問醫(yī)生

2021-05-25 14:02:06

      指導意見：
      小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征，主要是由于胚胎發(fā)育期基因突變或者是環(huán)境影響，導致外胚層的分化偏離正常，而導致的長骨生長板的增殖缺陷。
      它的臨床表現(xiàn)為剛出生即可發(fā)現(xiàn)孩子有外觀異常，四肢的長骨短而粗、彎曲，軀干相對較長、立位手不過髖關節(jié)，指趾遠端小、分層。腰部曲度增加、腹部膨隆、臀部明顯后突。

疾病百科| 小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征（別名：小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征，小兒軟骨外胚層發(fā)育不良綜合征，小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合癥，小兒軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征，小兒先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征）

掛號科室：骨科

溫馨提示：
目前認為本病征與胚胎期的外胚葉形成異常有關，此異常的形成與外胚葉營養(yǎng)的攝取障礙有一定關系。

軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由于外胚層基因突變或者環(huán)境影響致使分化... 更多>>

病因治療預防食療 好發(fā)人群：嬰幼兒 常見癥狀：牙齒異常、指甲異常、毛發(fā)異常、軟骨發(fā)育不[詳細] 是否醫(yī)保：-- 治療方法：對癥治療

您可能關注的問題

用藥指導/吃什么藥好

保婦康栓

本品用于濕熱瘀滯所致的帶下病。...[說明書]

云南白藥膠囊

本品用于跌打損傷，跖骨、趾骨骨折，瘀血腫痛，吐血...[說明書]

熱點百科

醫(yī)生在線免費咨詢