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小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征是怎么回事
保密 | 0個(gè)月 2021-04-09 19:05:37
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來自未知
健康咨詢描述： 小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征是怎么回事
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2021-04-10 20:25:40 我要投訴
小兒侏儒視網(wǎng)膜萎縮耳聾綜合征，又稱小兒染色體20三體綜合征是由于基因突變引起的一種先天性發(fā)育畸形，一般出生的時(shí)候還是會(huì)很正常的，但隨著生長(zhǎng)發(fā)育一般到學(xué)齡前開始出現(xiàn)癥狀，初期表現(xiàn)身體矮小，呈侏儒狀，脊柱彎曲，并出現(xiàn)角膜渾濁，眼球震顫，視力下降等眼部的問題，還有聽力下降甚至耳聾。
疾病百科| 耳聾
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