染色體微缺失微重復(fù)是什么意思

      染色體微缺失微重復(fù)是指染色體上缺失的或增加的片段不是特別長，一般小于10Mb，覆蓋的基因數(shù)目可能不是很多。導(dǎo)致的疾病一般比整條染色體疾病比較起來影響略輕微，一般不會導(dǎo)致流產(chǎn)，可能在胎兒發(fā)育過程中造成某些臟器發(fā)育異常。例如DiGoerge綜合征心臟異常多見，導(dǎo)致胎兒出生缺陷。也有較嚴重的微缺失微重復(fù)綜合征導(dǎo)致智力和精神發(fā)育遲緩，患兒無自理能力，需要終身照顧。但并非所有的微缺失微重復(fù)綜合征都導(dǎo)致嚴重的出生缺陷。對于基因芯片結(jié)果異常的患者，最好去正規(guī)醫(yī)院產(chǎn)前診斷進行詳細咨詢，有可能需要夫妻雙方基因芯片結(jié)果對照才能對異常結(jié)果進行進一步分析。并非所有的微缺失微重復(fù)綜合征都需要終止妊娠。