各種氨基酸尿的臨床表現(xiàn)有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床表現(xiàn)的共同點是生長發(fā)育障礙,體型矮小和程度不等的智力發(fā)育遲緩。特征性表現(xiàn)多因氨基酸尿種類不同而各異。年幼起病者多數(shù)有消化系和神經(jīng)系癥狀如:拒食、嘔吐、嗜睡、抽搐或驚厥等,稍年長者??沙霈F(xiàn)大腦發(fā)育障礙、智力減退、癡呆等。重癥者出生后就可死亡。
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