基因突變結(jié)果到底怎么樣看不懂

女 | 4歲 2021-01-19 23:07:01 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述：檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)PIK3R1基因變異，免疫缺陷變異:致?。≒athogenic）:PVS1PS2PM2 哪位專家能幫忙解答一下，看不懂

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周國(guó)輝江西省撫州市第一人民醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長(zhǎng): 脊柱及四肢復(fù)雜骨折的處理，人工關(guān)節(jié)置換，股骨頭缺血幫助網(wǎng)友：126469

微信掃一掃，隨時(shí)問醫(yī)生

2021-01-20 06:11:48 我要投訴

免疫缺陷變異是一種常見的低丙種球蛋白血癥，目前孩子有先天性發(fā)育異常，建議帶孩子及時(shí)去當(dāng)?shù)氐娜揍t(yī)院兒科就診。根據(jù)患者所呈現(xiàn)的癥狀，要采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧?

2021-01-20 10:10 ask935980253t 追問

這種情況是可以治愈的是嗎

2021-01-20 10:12醫(yī)生回答：

先天性疾病是很難治愈的。

2021-01-20 10:12 ask935980253t 追問

是矮小治愈不了嘛，還是什么啊

2021-01-20 10:16醫(yī)生回答：

低丙種球蛋白血癥主要是淋巴細(xì)胞的缺陷，神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的紊亂，具體的要看目前患兒的癥狀。

2021-01-20 10:17 ask935980253t 追問

孩子現(xiàn)在智力沒有任何問題，就是經(jīng)常感冒，生病，淋巴結(jié)腫大

2021-01-20 10:20醫(yī)生回答：

建議要使用一點(diǎn)提高免疫力的藥物進(jìn)行治療。