健康咨詢描述: 是nt通過以后的抽血報告,有一個基因檢測,一個唐氏篩查
妊娠期間是11-13周的nt檢測,15~20周的唐氏篩查,主要是孩子18.21染色體的異常排查,但是診斷率都非常的低,你的基因檢測有一項是有爭議。原則上建議你做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺排除孩子其他染色體的異常。
病情分析。根據(jù)你敘述的這種情況,和你的檢驗報告來看。你患有進(jìn)行性肌萎縮癥。這種疾病會出現(xiàn)四肢無力。肌無力全身的肌肉萎縮,但是智力方面是比較正常的。胎兒的唐氏篩查還算是比較正常的,但是建議做一個羊膜穿刺來進(jìn)一步驗證一下胎兒的安全性。
依據(jù)你的描述,看了你發(fā)的圖片,檢查結(jié)果顯示基因檢測有雜合缺失,這是染色體異常所造成的。但是這種情況不一定就會致病。建議你不要擔(dān)心,保持良好的情緒,在此期間,最好根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)意見,采取合適的處理方法。如果不放心,可以去更高一級的大醫(yī)院再做進(jìn)一步的詳細(xì)咨詢。
以上是對“請看圖片報告,線上的報告截圖”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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