什么是軟骨發(fā)育不全

      先天軟骨發(fā)育不全在醫(yī)學中又可稱之為胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，主要是由于遺傳因素和基因突變造成的。會出現(xiàn)四肢和軀干比例明顯不協(xié)調(diào)，頭骨特別大，胸腔扁小，五指短粗，扁平樣鼻子等多種身體發(fā)育異常癥狀

      軟骨發(fā)育不全也稱軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒。是侏儒畸形中最常見的一種。患者肢體短小。軀干和頭部發(fā)育正常。智力一般正常?；純撼錾鷷r軀干和四肢不成比例。

      病情分析：
      軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨先天性發(fā)育異常引起的病變，其主要影響長骨的發(fā)育，是短肢型侏儒的常見病因?；颊叱w發(fā)育異常外，智力及體力發(fā)育良一般正常。多數(shù)患者為新生兒。
      指導意見：
      患兒常染色體顯性遺傳性疾病所引起軟骨發(fā)育不全，多數(shù)病例是直接死在腹中或在新生兒期死亡，多數(shù)患者的父母發(fā)育正常，體健。因此，腿短有可能是自發(fā)性基因突變的結果，位置在第4對染色體的短臂上。
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