無創(chuàng)基因篩查是根據(jù)孕婦血漿中胎兒來源的游離DNA信息,篩查常見的非整倍體染色體異常的方法。篩查的準(zhǔn)確性高,對21三體18三體和13三體,無創(chuàng)基因的檢出率分別為99%、97%和91%,假陽性率在1%以下。尤其是單胎21三體綜合征的檢出率高達99%以上,假陽性率低。其檢測孕周為12~28周,最佳孕周為16~20周。無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的優(yōu)勢在于其無創(chuàng)性,不會增加胎兒的流產(chǎn)率,且相對唐氏篩查來說敏感性和特異性更高
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