醫(yī)院初步判斷是龐貝病

      龐貝病在人群中并不常見(jiàn)，大概30萬(wàn)到四十萬(wàn)分之一，換上龐貝病大概率與遺傳基因有關(guān)系，完全治愈的可能性是比較低的但是，通過(guò)藥物治療也是可以緩解癥狀，可以用一些人工的蛋白質(zhì)來(lái)代替身體缺失的蛋白質(zhì)
      

      病情分析：
      龐貝病，又稱a糖苷酶缺乏癥，是一種溶酶體貯積癥，屬于染色體遺傳性疾病。嬰兒出生后即發(fā)病，表現(xiàn)為嚴(yán)重肌張力低下、肝腫大、心臟擴(kuò)大等，并逐漸出現(xiàn)呼吸困難、舌體凸出增大，多數(shù)患兒2歲前死亡。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      遲發(fā)性龐貝病在發(fā)病后兩三年內(nèi)死亡，病死率很高。目前為止沒(méi)有很好的辦法治愈該病，只能通過(guò)對(duì)癥治療、酶替代治療或者物理療法來(lái)改善癥狀，阻止病情進(jìn)一步發(fā)展。