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現(xiàn)今確診為苯丙酮尿癥,有沒藥物治療

男 | 0個月 懸賞10個健康幣 2020-09-01 18:08:33 2人回復 來自定西市

健康咨詢描述: 孩子8月6號出生,第一次篩查結果是8月26號,苯丙酮酸值是6,醫(yī)院要求復查,第二次復查在甘肅省婦幼保健院檢查,28號結果出來苯丙酮尿酸值為2400.因母親沒奶水,吃大量的雞湯,豬蹄,以及鯽魚,檢查值成為2400.吃這些對孩子的苯丙酮尿酸值是不是也有很大影響,醫(yī)院要求做基因檢測,結果還未出,醫(yī)院給的奶粉降苯丙酮尿酸值,請問這樣確定是苯丙酮尿癥嗎?有沒有藥物治療


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王炳乾
王炳乾 十堰市中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 胃炎,胃潰瘍,消化不良,十二指腸潰瘍,胃穿孔等 幫助網(wǎng)友:22095稱贊:3
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2020-09-01 19:01:09 我要投訴

      你好,苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常導致的一種遺傳代謝性疾病,主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,精神神經(jīng)癥狀濕疹、色素缺失以及鼠氣味等。一旦確診需要給予低苯丙氨酸飲食,嬰兒要給予低苯丙氨酸奶粉,飲食控制需持續(xù)到青春期以后。對于四氫生物蝶呤缺乏型,除飲食控制外還需要給予四氫生物蝶呤,5-羥色胺、左旋多巴等藥物治療。

2020-09-01 20:48 ask93474034ke 追問

青春期以后會好些嗎,還是不用吃藥,應該是終生都要控制飲食吧!如果發(fā)現(xiàn)的早是不是和正常娃娃一樣

2020-09-02 09:27醫(yī)生回答:

對于青少年人群來說低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期,提倡終身治療的話效果是最好的,這類患者人群年齡比較小應該注意的事項是很多的。苯丙酮尿癥患兒若不治療或晚治療,大部分患兒都有智力發(fā)育落后,如運動和語言障礙都是很常見的。

劉春華
劉春華 濱州市沾化區(qū)富國街道社區(qū)衛(wèi)生服務中心   副主任醫(yī)師 擅長: 癲癇,腦血栓,腦出血,偏頭痛,帕金森綜合征,腦炎, 幫助網(wǎng)友:1485
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2020-09-01 18:17:20 我要投訴

      你好,我看了你的描述,但是那單子不是很清楚,你描述的還是相對比較清楚,孩子是本丙酮尿癥,目前這個病用是可以用藥物治療的,母親的飲食肯定有關系。建議你一定要按大夫的遺囑給孩子飲食,同時大人一定要注意飲食方面的問題。

2020-09-01 21:10 ask93474034ke 追問

一輩子都要控制飲食嗎,青春期過后會不會好點,還是要一直喝藥到一輩子

2020-09-01 22:08醫(yī)生回答:

苯丙酮尿癥有可能長期低苯丙氨酸飲食。但是目前提倡精準醫(yī)療,醫(yī)學發(fā)展很快,盼望能早期解決這個醫(yī)學難題。

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