寶寶檢查出SMA，基因報告78短缺，怎么辦？

      病情分析：脊髓性肌萎縮癥可由多種基因突變引起，但一般特指由于運動神經(jīng)元存活基因1（SMNl）突變所導致的常染色體隱性遺傳病。治療方法沒有特效辦法，對癥支持治療及功能鍛煉有一定的幫助。
      

      病情分析：
      您好，結合您的描述以及寶寶目前情況，首先來為寶寶做一個病情分析：寶寶出現(xiàn)雙下肢無力，到醫(yī)院檢查考慮為脊髓性肌萎縮癥（SMA），基因檢測提示有異常。治療建議如下
      指導意見：
      1.脊髓性肌萎縮癥是一種脊髓前角神經(jīng)元發(fā)生變性引起的疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為進行性的雙下肢無力。2.寶寶如果為兩歲以內(nèi)發(fā)生，生存期一般可以超過4年，可以進行康復訓練，但效果不一定好。3.最好請醫(yī)生為寶寶做一下分型，判斷疾病預后。4.治療主要是以配合維生素、肌苷類藥物對癥處理。
      

      病情分析：
      根據(jù)你的病史描述，SMA為常染色隱性遺傳，SMA代表的是脊髓性肌萎縮早期癥狀肌無力，肌萎縮，所以孩子不愛動，呼吸困難。
      指導意見：
      SMA無特效治療辦法，只能是對癥支持治療，防止各種并發(fā)癥?；蛑委熁蛘唧w外基因活化治療是非常有希望的治療手段。
      
      以上是對“寶寶檢查出SMA，基因報告78短缺，怎么辦？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！