健康咨詢描述: 早產(chǎn)兒,先天性腎上腺皮質(zhì)增生,有什么癥狀,什么原因造成的,有什么后遺癥
根據(jù)小孩身體患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生的臨床表現(xiàn)情況與身體的先天發(fā)育功能異常有關(guān)引起的臨床癥狀,在醫(yī)生,根據(jù)身體的具體情況采取對癥支持療法進行調(diào)理和治療,定期復(fù)查調(diào)整治療方案。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是常染色體隱性遺傳病。是由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。皮質(zhì)醇合成不足會導(dǎo)致血中濃度下降,由于負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質(zhì)激素增多,導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生并分泌過多的皮質(zhì)醇前身物質(zhì),從而發(fā)生一系列的臨床癥狀的。
病情分析:先天性腎上腺皮質(zhì)增生是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成中所必需的酶缺陷,導(dǎo)致皮質(zhì)醇分泌減少,對垂體的負反饋抑制作用消除,致使促甲狀腺激素分泌增多,刺激腎上腺增生,同時引起鹽皮質(zhì)激素或性激素的合成障礙。指導(dǎo)意見:腎上腺皮質(zhì)功能減退:表現(xiàn)為乏力、納差、惡心、嘔吐、腹瀉,嚴(yán)重者出現(xiàn)脫水、皮膚色素沉著;電解質(zhì)紊亂:表現(xiàn)為低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒;性早熟、女性男性化、女性性幼稚表現(xiàn)。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,是比較常見的常染色體隱性遺傳病,主要是因為皮質(zhì)醇激素合成過程中所需要的酶先天缺陷造成的。能不能治好主要取決于酶缺陷的程度、就診的早晚以及開始治療的早晚、患者對藥物的敏感性、能不能堅持服藥和定期隨診等有關(guān)。如果這種患兒治療得當(dāng),男女兒童都可能有正常的青春發(fā)育和生育能力。女性患兒經(jīng)過適當(dāng)治療,可以有月經(jīng)初潮,也可以正常懷孕。
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如果懷孕時,母親的甲狀腺素高,有關(guān)系嗎?
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的病因有以下幾個因素有關(guān):糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素、性激素(雄、雌激素和孕激素)的合成過程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素由于血皮質(zhì)醇水平降低,負反饋作用消除,以致垂體前葉分泌ACTH增多,刺激腎上腺品質(zhì)增生,并使雄激素和一些中間代謝產(chǎn)物增多。
病情分析:
您好,先天性腎上腺皮質(zhì)增生是比較常見的常染色體隱性遺傳病,這個主要是由皮質(zhì)醇激素合成過程中所需要的酶先天性缺陷造成的。
指導(dǎo)意見:
這種病需要終身口服藥物治療,但對孩子以后的智力發(fā)育影響不大,部分男孩成年后停藥也是有可能的。
病情分析:
那么這個屬于一種遺傳性疾病,早點發(fā)現(xiàn)及早控制治療,對以后生長發(fā)育還是要有幫助的。
指導(dǎo)意見:
那么早期的話,可能會出現(xiàn)嘔吐。腹瀉,皮膚出現(xiàn)色素沉著等情況。男孩的話陰毛出現(xiàn)的早,生長發(fā)育比一般的嬰兒會快一些。性發(fā)育比較早。一般是選擇糖皮質(zhì)激素進行治療。這個情況的話要建議你去當(dāng)?shù)氐娜變和t(yī)院內(nèi)分泌科去治療一下。
溫馨提示:
普及孕期保健常識,做好衛(wèi)生宣教,注意勞逸結(jié)合,避免感染。
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