健康咨詢描述: 寶寶現(xiàn)在三個月左右,請名醫(yī)專家?guī)臀曳治鱿虑闆r,希望能得到幫助,謝謝??!
指導意見:
這個報告是一個基因檢測的報告。這個結(jié)論有很大的可靠性。現(xiàn)在就是明確知道,這是一個遺傳病,而且知道了什么基因?qū)е碌倪@個結(jié)果,這是一個隱性遺傳病,這個病非常罕見。
醫(yī)生您好,是什么基因?qū)е碌哪?,?yīng)該注意什么,有沒有辦法可以治療!
基因是一個先天因素,是現(xiàn)在的技術(shù)無法改變的。
今天去遺傳科給醫(yī)生看了報告單說是雜合子,沒什么問題和正常小孩一樣帶,不知道是否這樣,該怎么辦!。?
這就看是否表現(xiàn)出癥狀了。如果沒有癥狀,就好了。
病情分析:
這個還要根據(jù)孩子的臨床癥狀來判斷。這個是一個基因檢測的結(jié)果有突變。
指導意見:
也就是說孩子出生的時候有先天性的這個基因缺陷。如果他確實導致了一些疾病,是沒辦法改變的。
是什么基因缺陷呢,會導致什么什么病,需要怎么治療,注意什么呀渴望能得到幫助!
這個基因,目前還沒碰到過,具體要問一下幫你開單的醫(yī)生。
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