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pku遺傳性疾病苯丙酮尿癥

男 | 5歲 懸賞3個(gè)健康幣 2020-03-02 15:30:14 3人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 那時(shí)候沒注意也不懂,家里情況不好,也沒帶小孩去復(fù)查,現(xiàn)在出現(xiàn)發(fā)育遲緩,語言障礙,生活障礙,我想知道我現(xiàn)在該怎么做才能讓小孩好起來,康復(fù)起來?


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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

王長勇
王長勇 東營市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心   主治醫(yī)師 擅長: 新生兒黃疸,新生兒敗血癥,急性上呼吸道感染,小兒支 幫助網(wǎng)友:2565
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2020-03-02 15:35:17 我要投訴

      病情分析:
      不知道孩子的苯丙氨酸濃度是多少?建議立即復(fù)查一下并做鑒別診斷,有兩種類型,一種是經(jīng)典型的苯丙酮尿癥,靠飲食控制來治療改善,另一種是輔酶四氫生物蝶鱗缺乏癥,需要吃藥治療。
      指導(dǎo)意見:
      建議立即做化驗(yàn)檢查,以區(qū)別開來的類型,積極治療,另外做頭顱核磁共振,看一下腦損傷的程度,可以進(jìn)行康復(fù)治療,不過這種腦損傷一般是不可逆的,但通過治療可能有所好轉(zhuǎn)。
      

施巧玲
施巧玲 副主任醫(yī)師 擅長: 擅長兒科,新生兒科的常見病多發(fā)病,比如新生兒黃疸, 幫助網(wǎng)友:5712
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2020-03-02 15:36:26 我要投訴

      病情分析:
      苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,這個(gè)疾病對(duì)孩子神經(jīng)系統(tǒng)也是有損害的。關(guān)鍵是這個(gè)疾病早期發(fā)現(xiàn)早期可以通過給特殊的飲食控制疾病的發(fā)展,使孩子智能發(fā)育達(dá)到正常水平。你已經(jīng)耽誤了最佳的治療時(shí)間。
      指導(dǎo)意見:
      但是目前為了擠防止疾病進(jìn)一步發(fā)展加重,那還是應(yīng)該治療的。治療的話主要就是給孩子使用特殊的食物,低苯丙氨酸飲食。建議你盡快的給孩子確診治療。
      

徐榮
徐榮 副主任醫(yī)師 擅長: 呼吸系統(tǒng)的上感、支氣管炎、肺炎、支氣管哮喘,消化系 幫助網(wǎng)友:3507
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2020-03-02 16:01:53 我要投訴

      病情分析:
      你好,5歲寶寶,發(fā)育遲緩,語言障礙,遺傳代謝檢查,苯丙酮尿癥,遺憾的是有了后遺癥才診斷。本病早診斷早干預(yù)早治療。注意低苯丙氨酸飲食,食療應(yīng)盡早在患兒3個(gè)月以前開始進(jìn)行,堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食,應(yīng)至少持續(xù)到青春期后,可以避免智能低下的發(fā)生。
      指導(dǎo)意見:
      指導(dǎo)意見,苯丙酮尿癥關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療。一經(jīng)確診,應(yīng)嚴(yán)格按照醫(yī)生要求,立即開始飲食治療,認(rèn)真合理安排飲食,必要時(shí),醫(yī)生會(huì)給予藥物治療,盡可能避免神經(jīng)系統(tǒng)損害等嚴(yán)重后果。
      
      以上是對(duì)“pku遺傳性疾病苯丙酮尿癥”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

疾病百科| 發(fā)育遲緩

掛號(hào)科室:兒科

溫馨提示:
忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋蔥、 生蒜、胡椒粉等。

    發(fā)育遲緩是指在生長發(fā)育過程中出現(xiàn)速度放慢或是順序異常等現(xiàn)象。發(fā)病率在6%~8%之間。在正常的內(nèi)外環(huán)境下兒童能夠正常發(fā)育,一切不利于兒童生長發(fā)育的因素均可... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:兒童 常見癥狀:身高、體重、頭圍的測(cè)量值偏低、運(yùn)動(dòng)、智力[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:-- 治療方法:中藥、西藥、營養(yǎng)補(bǔ)充
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