骨髓移植胎盤血和臍帶血哪個(gè)適合
健康咨詢描述： 我了解了下不管是后天再障貧血還是先天范可尼貧血，都可能用到骨髓移植，母親現(xiàn)在懷有二胎孕6個(gè)多月，想留臍帶血或者胎盤血備用于再生障礙性貧血或者是先天范可尼貧血的這兩種疾病。臍帶血的采集量有限，胎盤血比較多（胎盤血又分胎盤間充質(zhì)干細(xì)胞，胎盤造血干細(xì)胞，胎盤亞全能干細(xì)胞胎盤母親干細(xì)胞），如果預(yù)防性留以上這兩種貧血是留胎盤血的哪一系列細(xì)胞好？還是留臍帶血更好？（患兒7歲醫(yī)生診斷為再生障礙性貧血，一家三口基因檢測(cè)FANCE這個(gè)基因父親無，母親雜合，患兒范可尼貧血突變結(jié)果為雜合報(bào)告如附件）
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目前這個(gè)做骨髓移植的話，那么基本都是采用這個(gè)臍帶血的細(xì)胞移植的，這個(gè)是胎盤的血液，目前這個(gè)可能還是不常用的，因?yàn)檫@個(gè)收集起來可能是不太方便。您這個(gè)可以到當(dāng)?shù)氐木唧w的醫(yī)院相關(guān)具體的咨詢一下
一患兒7歲體重65斤，假設(shè)病情演變到移植，臍帶血的量不多，一份臍帶血移植夠用嗎？二。母體是FANCE基因的雜合攜帶者父親無，是不代表二胎一定也是FANCE這個(gè)基因的攜帶者，三如果二胎也是攜帶者那臍帶血可以利用不？
第二臺(tái)不一定有需要做羊水穿刺確定的，再去生寶寶的話，如果還是有期待血細(xì)胞存儲(chǔ)的話，是可以應(yīng)用的，胎盤期待的血液盡可能多采一些，這個(gè)一般達(dá)到60毫升，包括抗凝劑，這個(gè)主要還是分離之后有核的紅細(xì)胞數(shù)要達(dá)到2.0，乘以108
一.二胎現(xiàn)在孕27周了，還能羊水穿刺嗎？二.等于是建議存儲(chǔ)臍帶血和胎盤血，（胎盤血又分胎盤間充質(zhì)干細(xì)胞，胎盤造血干細(xì)胞，胎盤亞全能干細(xì)胞胎盤母親干細(xì)胞這四種都存費(fèi)用要7萬(wàn)），如果預(yù)防性留是留臍帶血和胎盤血的哪一系列細(xì)胞好？三，報(bào)告看患兒是后天性再障性貧血還是先天性再障范可尼貧血
這個(gè)報(bào)告只能診斷這個(gè)再生障礙性的貧血，那么這個(gè)具體的干細(xì)胞存儲(chǔ)的情況，請(qǐng)你具體的咨詢一下相的機(jī)構(gòu)
從遺傳基因報(bào)告看（遺傳基因報(bào)告我病情闡述第一次有上傳了）范可尼貧血有19個(gè)基因，其中FANCE這項(xiàng)基因母親和一胎患兒都是雜合且同意突變，一.現(xiàn)在懷二胎孕27周想了解下二胎攜帶范可尼貧血的FANCE這個(gè)基因的概率是幾份幾，二，二胎遺傳攜帶后到演變到范可尼貧血的概率是幾份幾？三，孕27后羊水穿刺是不做不了，只能臍血穿刺了四，對(duì)二胎進(jìn)行穿刺檢測(cè)的必要性大不（遺傳基因報(bào)告我病情第一次有上傳了，現(xiàn)在我上傳的是出院小結(jié)報(bào)告以便加以判斷）
27周需要做臍血穿刺的，這個(gè)判斷不了遺傳的概率是多少？，只是會(huì)有遺傳的幾率
臍血穿刺的風(fēng)險(xiǎn)比羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)大些，而且報(bào)告要21天才能出來，最怕的穿刺結(jié)果就是二胎FANCE這個(gè)基因遺傳了且純合突變了。到現(xiàn)在都沒搞明白一胎到底是先天還是后天再障糾結(jié)了好幾天，如果概率高我在想有必要對(duì)肚子里的寶寶穿刺檢查下不？
這個(gè)我覺得還是有必要的
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病情分析：
范可尼貧血是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再障，這類病人除有典型再障表現(xiàn)外，還伴有多發(fā)性的先天畸形(皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發(fā)育不全等)。嚴(yán)重的范科尼貧血和再生障礙性貧血都可以通過骨髓移植來治愈。對(duì)于幼兒的范科尼貧血和后天性再障選擇臍帶血移植都是很合適的。
指導(dǎo)意見：
一患兒7歲體重65斤，假設(shè)病情演變到移植，臍帶血的量不多，一份臍帶血移植夠用嗎？二也就是說臍帶血移植比較適合，胎盤血不適合這兩種病情的移植用是嗎？三我第一個(gè)提問傳的報(bào)告是一家三口的基因報(bào)告從這份報(bào)告小孩FANCE報(bào)告是雜合3看是先天范可尼貧血嗎？或者要做什么檢查進(jìn)一步判斷四?，F(xiàn)在懷有二寶六個(gè)多月需要做什么檢查排除或者預(yù)防嗎？五.第五張報(bào)告最后一項(xiàng)MSN是純合這個(gè)代表什么是什么意思？六.染色體斷裂實(shí)驗(yàn)和染色體分析報(bào)告是同一個(gè)意思嗎？我上傳了一份送檢的染色體報(bào)告七.我了解了下范可尼貧血的小孩也有可能生殖器官有問題，7歲小孩能做什么檢查排除嗎？八.我翻找了患兒0.8歲1歲，3歲，用藥后的血常規(guī)血小板3歲多都是正常的不過是在陸續(xù)下滑，淋巴結(jié)細(xì)胞百分百一直偏高報(bào)告附圖，這能分析什么不？表面看小孩沒有先天缺陷（外在看身材中上微胖，皮膚有些偏黑，眼睛正常，手臂正常沒有拍過CT）（住院期間有檢查頭部磁共振腦血管，腎臟彩超，胸部片這些都正常）
血常規(guī)化驗(yàn)結(jié)果中，白細(xì)胞計(jì)數(shù)WBC、血紅蛋白量HGB和血小板計(jì)數(shù)PLT這3個(gè)指標(biāo)是主要指標(biāo)，其他指標(biāo)是次要指標(biāo)。一般來說，次要指標(biāo)輕微異常，只要主要指標(biāo)正常就不要緊。你提供的這幾張化驗(yàn)報(bào)告單，血常規(guī)化驗(yàn)結(jié)果基本正常的，另外，染色體也沒有問題。
間接發(fā)燒40度15天，1月3日再次發(fā)燒40度血小板減少，下肢可見2-3出血點(diǎn)，急診血常規(guī)白細(xì)胞總數(shù)2.03，啫中性粒細(xì)胞總數(shù)0.85，血紅蛋白111，血小板總數(shù)41，骨髓檢驗(yàn)報(bào)告（20200106）有核細(xì)胞增生極度減低，粒系，紅系，巨核系增生減低，骨髓檢驗(yàn)報(bào)告（20200108）巨核系增生減低，病理報(bào)告（2020.1.10）骨髓穿刺活檢鏡下見軟骨組織及少量骨組織，未見明顯造血細(xì)胞。骨髓細(xì)胞學(xué)檢驗(yàn)報(bào)告（20200114）有核細(xì)胞增生活躍，巨核系增生減低，骨髓送檢CD34紅細(xì)胞占有核細(xì)胞比例：0.10%判斷為AA故診斷為再生障礙性貧血。治療方案1月13日開始吃環(huán)孢素軟膠囊（一天2吃一次早2晚3粒間隔12小時(shí)），十一酸睪銅軟膠囊1天1粒至今吃了40天了，2月13日復(fù)查血常規(guī)血常規(guī)白細(xì)胞總數(shù)3.62，啫中性粒細(xì)胞總數(shù)0.8，血紅蛋白114，血小板總數(shù)90，二我傳的報(bào)告是一家三口的基因報(bào)告從這份報(bào)告小孩FANCE報(bào)告是雜合3看是先天范可尼貧血嗎？或者要做什么檢查進(jìn)一步判斷三我傳的那份染色體報(bào)告不是染色體斷裂實(shí)驗(yàn)吧？四小孩是先天范可尼貧血還是后天再障性貧血
環(huán)孢素軟膠囊加十一酸睪酮膠囊是治療再生障礙性貧血的主要藥物。但是治療起效比較慢，對(duì)于先天性的再生障礙性貧血療效要差一些。骨髓檢查巨核細(xì)胞增生減低，是引起血小板減少的原因。
一。我把出院小結(jié)附圖上來，資料比較多，但是可能會(huì)比我闡述的全面點(diǎn)，出院小結(jié)是說再障性貧血，遺傳基因報(bào)告是這兩天才收到的，想了解是先天性范可尼貧血還是后天再障性貧血?；蛘咭鍪裁礄z查加以判斷二。現(xiàn)在二胎孕27周需要做檢查排除什么嗎？三。從基因看二胎遺傳到范可尼貧血的概率是多少？
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