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染色體14q13.1-21.1部分缺失

男 | 2個月 懸賞10個健康幣 2019-10-17 16:04:50 3人回復 來自克拉瑪依市

健康咨詢描述: 孩子一出生肛門閉鎖,血小板低血糖低,已做肛門手術,醫(yī)生說孩子五官比較集中上嘴唇翹耳朵距離眼睛比較遠耳朵上有一塊比正常孩子厚,現(xiàn)在孩子兩個月,并沒有發(fā)現(xiàn)異常,基因檢測結(jié)果出來說孩子14q13.1-21.1部分缺失,想知道這代表什么,孩子會有哪部分的缺陷?


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醫(yī)生回復區(qū)

王偉
王偉 泰安市婦幼保健院   副主任醫(yī)師 擅長: 外感發(fā)熱,急性上呼吸道感染,支氣管肺炎,嬰兒腹瀉, 幫助網(wǎng)友:1292
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2019-10-17 17:10:56 我要投訴

      他目前這種情況基因存在問題,一個是生長發(fā)育可能出現(xiàn)問題,再一個就是后期的運動和智力發(fā)育水平,也可能有影響?,F(xiàn)在年齡比較小,還不太好說,后期還要再隨訪一下看看,如果肌張力,運動,智力出現(xiàn)問題,就需要康復

2019-10-17 18:01 ask92414276mg 追問

我看很多人懷孕檢查才知道自己染色體有一部分缺失,但跟正常人沒什么不一樣,我們這種情況有沒有可能和正常孩子沒太大區(qū)別?

2019-10-17 19:09醫(yī)生回答:

這種情況得看后期的隨訪情況,要定期看他身高體重,要定期看他的運動肌張力智力情況

宋躐夫
宋躐夫 遼源市中心醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 小兒感冒,小兒支氣管炎,支氣管肺炎,大葉性肺炎,消 幫助網(wǎng)友:40312稱贊:2
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2019-10-17 19:41:47 我要投訴

      寶寶的這項檢查說明存在部分基因片段缺失的情況。這部分基因片段缺失,有可能會引起智力方面的改變。目前寶寶的面容確實有點特殊,分析與這部分基因的缺失也有關系。

2019-10-17 20:35 ask92414276mg 追問

面容問題我覺得沒什么問題,因為我家大寶小時候也是這樣,挺像的,這應該是遺傳問題。這是我家大寶小時候的樣子

2019-10-17 20:48醫(yī)生回答:

這兩張照片看著還好。別擔憂了,遇到什么問題就處理什么問題?;驒z測是剛剛興起的醫(yī)學,有時判斷的和實際也不符。

馮海桃
馮海桃 天脊醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 小兒急性支氣管肺炎,缺氧缺血性腦病,支氣管哮喘,上 幫助網(wǎng)友:23100稱贊:21
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2019-10-17 16:06:20 我要投訴

      病情分析:
      這種情況可以采取注意觀測的方法,有些染色體疾病一般隨著寶寶長大了好多異常的表現(xiàn)才會明顯。
      指導意見:
      有的表現(xiàn)為智力低下,反應遲鈍。寶寶的外部特征可能和遺傳也有一定的關系,只要寶寶沒有問題一般就沒事兒啊,采取注意觀察的方法。
      以上是對“染色體14q13.1-21.1部分缺失”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2019-10-17 17:59 ask92414276mg 追問

我看有些人懷孕了查染色體才知道自己有缺是部分,但沒有什么異常,我們這種情況有沒有可能和正常孩子沒什么太大區(qū)別?

2019-10-17 18:27醫(yī)生回答:

寶寶這種情況只能采取注意觀測的方法,由于每個寶寶的臉部特征是不一樣的,只要寶寶反應靈寶寶就沒事

疾病百科| 肛門閉鎖(別名:肛門閉合,低位肛門直腸閉鎖)

掛號科室:肛腸外科

溫馨提示:
本病應早期發(fā)現(xiàn)早期診斷早期治療,防止并發(fā)癥的發(fā)生。

肛門閉鎖癥又稱鎖肛、無肛門癥。該病是常見的先天性消化道畸形,占新生兒1/1500~1/5000,男多于女。常合并其他畸形,約占41.6%。本病的病因不清,嬰兒出生后即肛門、肛管、直腸下端閉鎖,外觀看不... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發(fā)人群:所有人群 常見癥狀:惡心、嘔吐、便秘、胃腸氣脹、腹部腫塊、肛[詳細] 是否醫(yī)保:-- 治療方法:飲食、藥物、手術治療
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肛門閉鎖應該怎樣治療 肛門閉鎖會引起哪些并發(fā)癥 肛門閉鎖術后應該注意什么 怎樣預防肛門閉鎖的發(fā)生呢
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