健康咨詢描述: 現(xiàn)在22周原先21三體高風險就做了羊穿結果如下,請問這個結果判斷是唐氏兒?為什么還要做臍帶血檢測
你好,根據(jù)你的病史描述情況看,所有的檢查都只能作為輔助檢查,結果都有問題的時候就高度懷疑唐氏兒的可能,建議遵醫(yī)囑檢查,盡早明確診斷,發(fā)現(xiàn)問題及時處理,防止病情加重
你好,你多大年齡,有什么不舒服?有沒有體重下降?最近做了哪些檢查,方便把檢查結果發(fā)過來看看嗎?從這個結果看,不排除21可能,需要進一步檢查。不要大意
病情分析:
您好,結合您的描述及上述檢查結果,抽血檢測的21三體遺傳項目提示高風險,后續(xù)羊水穿刺染色體檢測非整體倍數(shù)未檢出異常,但染色體檢測結果提示47x+21,說明您有47條染色體(正常人46條),高度提示22三體綜合征可能,也就是可能生先天愚型兒,需要結合臍帶血檢測進一步確定先天愚型高綠,臍帶血檢測也提示47條染色體,那么先天愚型兒可能達90%以上,為避免先天愚型兒可能帶來的心理、家庭及經濟負擔,您要結合遺傳學咨詢考慮是否終止妊娠
指導意見:
您好,結合您的描述及上述檢查結果,抽血檢測的21三體遺傳項目提示高風險,后續(xù)羊水穿刺染色體檢測非整體倍數(shù)未檢出異常,但染色體檢測結果提示47x+21,說明您有47條染色體(正常人46條),高度提示22三體綜合征可能,也就是可能生先天愚型兒,需要結合臍帶血檢測進一步確定先天愚型高綠,臍帶血檢測也提示47條染色體,那么先天愚型兒可能達90%以上,為避免先天愚型兒可能帶來的心理、家庭及經濟負擔,您要結合遺傳學咨詢考慮是否終止妊娠
以上是對“無創(chuàng)21三體高風險做了下一步檢測”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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