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嬰兒苯丙酮尿癥,需要專業(yè)醫(yī)生解答

女 | 0個(gè)月 懸賞10個(gè)健康幣 2019-07-07 20:27:30 3人回復(fù) 來自宿州市

健康咨詢描述: 新生兒篩查中心打電話說我家小孩PKU有一點(diǎn)高,讓在次復(fù)查。但復(fù)查結(jié)果要20天左右,我怕耽誤治療,母乳里苯丙氨酸高嗎,要不要吃低苯丙氨酸奶粉?謝謝醫(yī)生

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

原慶輝
原慶輝 哈爾濱市婦幼保健院   副主任醫(yī)師 擅長: 新生兒肺炎,新生兒黃疸,新生兒缺氧缺血性腦病,上呼 幫助網(wǎng)友:10714稱贊:1
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2019-07-07 21:25:07

      可以再到上級(jí)醫(yī)院,復(fù)查一下,如果檢查結(jié)果再高的話,就可以確診。即便是確診了,那也不要緊張,可以有效的治療預(yù)防,確診后應(yīng)該積極的進(jìn)行治療,不會(huì)耽誤治療,現(xiàn)在不用吃低笨丙氨酸奶粉。
      

李鵬
李鵬 承德市中心醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 擅長上呼吸道感染、支氣管肺炎、哮喘、腹瀉病、早產(chǎn)兒 幫助網(wǎng)友:8804稱贊:2
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2019-07-07 21:31:57 我要投訴

      苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺陷,使苯丙氨酸在血液里不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積,從而引起神經(jīng)系統(tǒng)損害的一類疾病。本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病,發(fā)病率為1:11000,北方高于南方。目前臨床上采用新生兒血尿篩查,如果發(fā)現(xiàn)血苯丙氨酸增高,應(yīng)進(jìn)一步檢查BH4及其代謝產(chǎn)物是否增加,以早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥。
      

曾廣福
曾廣福 漳平市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長: 小兒肺炎支原體肺炎,新生兒黃疸,人輪狀病毒感染性疾 幫助網(wǎng)友:25463稱贊:29
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2019-07-07 20:33:17 我要投訴

      病情分析:
      苯丙酮尿癥是一個(gè)遺傳代謝性疾病。這個(gè)沒有特殊的治療方法,主要是飲食。
      指導(dǎo)意見:
      如果只是一點(diǎn)點(diǎn)偏高的話,是不影響你吃母乳的。很多會(huì)假陽性就是復(fù)查之后很多會(huì)正常。不耽誤這幾天
      以上是對(duì)“嬰兒苯丙酮尿癥,需要專業(yè)醫(yī)生解答”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

2019-07-07 20:35 ask915256336e 追問

母乳里苯丙氨酸含量高嗎?小孩媽要不要忌口

2019-07-07 20:42醫(yī)生回答:

小孩子的媽媽是不需要忌口的。復(fù)查這個(gè)很重要的。

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