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地中海貧血基因診斷結(jié)果

男 | 4歲 2019-06-22 17:52:13 3人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 出生下來就貧血,前一段時間肺炎醫(yī)生猜想可能存在地中海貧血。一個月后做了地中?;蛟\斷,結(jié)果顯示位點41—42雜合突變。請問嚴(yán)重嗎?要做一些相關(guān)治療嗎?需要注意什么?


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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

宋名英
宋名英 聊城市人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 擅長淋巴瘤,地中海貧血,白血病,血小板增多癥,各種 幫助網(wǎng)友:8842
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2019-06-22 19:04:52 我要投訴

      您好,在南方是地貧的高發(fā)區(qū),兩個正常表現(xiàn)的人有可能出生一個輕型地貧的孩子,但是不需要治療??紤]輕型地貧,地貧也可能同時也有缺鐵性貧血,比較復(fù)雜,需要結(jié)合不少結(jié)果。需要查下貧血性質(zhì)
      

張云曉
張云曉 邢臺醫(yī)學(xué)高等??茖W(xué)校第一附屬醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 擅長白血病、淋巴瘤、骨髓瘤以及各種貧血等疾病診治 幫助網(wǎng)友:8941稱贊:1
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2019-06-22 19:11:17 我要投訴

      看完了你上傳的地中海貧血基因檢測報告。提示了寶寶存在β-地中海貧血基因,但只是雜合突變。所以寶寶為輕型的地中海貧血,不會影響他的生長發(fā)育。不用擔(dān)心沒有問題。不需要任何治療,定期復(fù)查血常規(guī)和鐵蛋白就可以。
      

姚志鵬
姚志鵬 主治醫(yī)師 擅長: 慢性支氣管炎,消化性潰瘍,支氣管炎,冠心病,氣管炎 幫助網(wǎng)友:1471
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2019-06-22 19:08:06 我要投訴

      病情分析:
      很高興為您答疑解惑,根據(jù)您的描述和提供的化驗結(jié)果看,您屬于β-地中海貧血,是由于于調(diào)控β珠蛋白基因缺陷,導(dǎo)致β珠蛋白肽鏈合成障礙所產(chǎn)生的溶血性貧血
      指導(dǎo)意見:
      β-地中海貧血的病因是:主要是由于基因的點突變,少數(shù)為基因缺失所致,輕型地貧無需特殊治療,注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染,適當(dāng)補充葉酸和維生素E。
      
      以上是對“地中海貧血基因診斷結(jié)果”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

疾病百科| 貧血

掛號科室:血液內(nèi)科

溫馨提示:
注意對引起貧血的病因的防治。

貧血是指人體外周血紅細(xì)胞容量臧少,低于正常范圍下限的一種常見的臨床癥狀。由于紅細(xì)胞容量測定較復(fù)雜,臨床上常以血紅蛋白(Hb)濃度來代替。我國血液病學(xué)家認(rèn)為在我國海平面地區(qū),成年男性Hb<120g... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:老弱病后體虛的人群 常見癥狀:面色萎黃、氣短乏力、少氣懶言、消化不良、[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療、飲食療法
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