健康咨詢描述: 出生下來就貧血,前一段時間肺炎醫(yī)生猜想可能存在地中海貧血。一個月后做了地中?;蛟\斷,結(jié)果顯示位點41—42雜合突變。請問嚴(yán)重嗎?要做一些相關(guān)治療嗎?需要注意什么?
您好,在南方是地貧的高發(fā)區(qū),兩個正常表現(xiàn)的人有可能出生一個輕型地貧的孩子,但是不需要治療??紤]輕型地貧,地貧也可能同時也有缺鐵性貧血,比較復(fù)雜,需要結(jié)合不少結(jié)果。需要查下貧血性質(zhì)
看完了你上傳的地中海貧血基因檢測報告。提示了寶寶存在β-地中海貧血基因,但只是雜合突變。所以寶寶為輕型的地中海貧血,不會影響他的生長發(fā)育。不用擔(dān)心沒有問題。不需要任何治療,定期復(fù)查血常規(guī)和鐵蛋白就可以。
病情分析:
很高興為您答疑解惑,根據(jù)您的描述和提供的化驗結(jié)果看,您屬于β-地中海貧血,是由于于調(diào)控β珠蛋白基因缺陷,導(dǎo)致β珠蛋白肽鏈合成障礙所產(chǎn)生的溶血性貧血
指導(dǎo)意見:
β-地中海貧血的病因是:主要是由于基因的點突變,少數(shù)為基因缺失所致,輕型地貧無需特殊治療,注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染,適當(dāng)補充葉酸和維生素E。
以上是對“地中海貧血基因診斷結(jié)果”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
溫馨提示:
注意對引起貧血的病因的防治。
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