健康咨詢描述: 新生兒的腳采足血的報(bào)告單這樣算是順利通過了嘛?
您好,這個(gè)化驗(yàn)單顯示順利通過,沒有問題。
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
先天性甲低,即先天性甲狀腺功能低下,是兒童時(shí)期常見的智殘性疾病,早期無明顯表現(xiàn),一旦出現(xiàn)癥狀,是不可逆的,又稱呆小病。
這個(gè)化驗(yàn)單是檢測這兩種疾病的,目前數(shù)值正常,作為初篩結(jié)果,可以排除這兩種疾病。
通過篩查,基本可以排除先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥這兩種疾病。平時(shí)注意監(jiān)測孩子身長、體重增長等發(fā)育情況就可以,有異常及時(shí)就診,不用考慮極個(gè)別的情況,比如極少部分因采血時(shí)孩子吃奶極少而影響血苯丙氨酸的結(jié)果。
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