寶寶足底血異常，召回復(fù)查。
女 | 40歲 2019-06-07 16:23:54
1人回復(fù)
來(lái)自濰坊市
健康咨詢描述： 寶寶足底血丙二酰肉堿1.716偏高，C8/C12的比值5.9請(qǐng)問(wèn)是什么原因，要緊嗎？
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2022-12-26 07:41:51 我要投訴
病情分析：
甲基丙二酸血癥也稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。常見嗜睡、生長(zhǎng)發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。
指導(dǎo)意見：
建議您再次復(fù)查，進(jìn)行再次篩查，已除外一種遺傳代謝性疾病，發(fā)現(xiàn)異常，及早治療。
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