染色體46xy（17）

      指導(dǎo)意見：
      你好，17a一徑化酶缺乏癥系一罕見的家屬性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。1960年Bigleri等首先報(bào)道i例,1977年delange等報(bào)道5例并收集文獻(xiàn)記載18例。17a羥化酶缺乏癥患者至今,全世界僅報(bào)道約150例。國內(nèi)報(bào)道甚少。CYP17α具有將孕烯酮、孕酮17羥化和將17羥孕烯醇酮、17羥孕酮側(cè)鏈裂解的功能，由于先天性羥化酶缺乏，皮質(zhì)醇前體物不能合成皮質(zhì)醇，反饋性引起垂體分泌過多促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH），使腎上腺皮質(zhì)增生，導(dǎo)致鹽皮質(zhì)激素（DOC、皮質(zhì)酮、18羥皮質(zhì)酮）的產(chǎn)生增多，致臨床表現(xiàn)高血壓、低血鉀及四肢無力等癥狀。本病通過詢問病史、查體，進(jìn)行必要的輔助檢查（包括腎上腺的影像學(xué)、染色體核型分析和有關(guān)內(nèi)分泌測定）即可做出正確的診斷，但絕大多數(shù)醫(yī)生對(duì)本病缺乏足夠的認(rèn)識(shí)，使得治療錯(cuò)過最佳時(shí)機(jī)，甚至誤診。17α羥化酶缺乏癥的特點(diǎn)：高血壓，低血鉀，性激素、皮質(zhì)醇過低，反饋性致ACTH升高，使腎上腺皮質(zhì)增生，醛固酮可高、可低、可正常，多以原發(fā)性閉經(jīng)和高血壓就診。在青春期可有不同程度高血壓，有的7-8歲已血壓升高，多數(shù)為輕中度血壓增高，個(gè)別有嚴(yán)重高血壓，一般抗高血壓藥難以奏效，少數(shù)不典型病例血壓可正常。女性患者（染色體核型分析46xx），可有正常月經(jīng)、不規(guī)則月經(jīng)或原發(fā)性閉經(jīng)、性幼稚，多數(shù)患者無陰毛和腋毛，乳房不發(fā)育。