新生兒足跟血篩查中串聯(lián)質(zhì)譜檢測未通過
女 | 1歲 2019-05-05 10:52:07
1人回復(fù)
來自南京市
健康咨詢描述： 新生兒足跟血篩查中串聯(lián)質(zhì)譜檢測未通過，是什么原因？
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2022-11-09 10:49:38 我要投訴
你好！很高興為你解答，根據(jù)篩查結(jié)果顯示，17a羥孕酮有問題，召回復(fù)查，這項(xiàng)是篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的；串聯(lián)質(zhì)譜篩查是篩查先天性遺傳代謝病的方法，可以篩查40種遺傳代謝性疾病，如苯丙酮尿癥等。這只是篩查，不是最終診斷結(jié)果，不要太擔(dān)心，況且這些疾病早期診斷可以早期得到治療，可以使孩子正常生長發(fā)育。
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