新生兒足底血檢查有問題
男 | 1歲 2019-04-28 18:24:02
1人回復
來自武漢市
健康咨詢描述： 新生兒足底血查出疑似患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，這個嚴重嗎？
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醫(yī)生回復區(qū)
2023-04-02 12:54:08 我要投訴
你好！先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，是一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病，體內(nèi)缺乏生成皮質(zhì)激素所需要的酶，皮質(zhì)激素不能合成，造成腎上腺皮質(zhì)增生，臨床上主要表現(xiàn)為低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭而危及生命，患兒會出現(xiàn)嘔吐、嗜睡、體重增長緩慢、女性男性化、男性不育等表現(xiàn)。新生兒期篩查、早期診斷，通過補充皮質(zhì)激素可以使孩子正常生長發(fā)育?，F(xiàn)在只是篩查，需要進一步復查才能確診。
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