新生兒初篩查笨丙銅尿癥數(shù)值2.14，是否確診

男 | 1個(gè)月 2019-04-27 15:13:56 2人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢描述：新生兒出生三天在腳趾上抽血在初篩笨丙銅尿癥時(shí)數(shù)值2.14，是否確診？

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2019-04-27 15:45:46 我要投訴

不能確診，還需要復(fù)查。經(jīng)典苯丙酮尿癥確診值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）屬正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要復(fù)查，部分孩子可能需要進(jìn)行苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)。

2019-04-27 15:49 ask90713828bs 追問(wèn)

檢查醫(yī)院叁考值是1.95，新生兒初篩數(shù)值是2.14，是否會(huì)是笨丙銅尿癥？

2019-04-27 16:02醫(yī)生回答：

這個(gè)數(shù)值只能說(shuō)有患病的可能，可能性相對(duì)較小，不能用篩查結(jié)果確診，所有篩查陽(yáng)性者都需要復(fù)查。如果復(fù)查正常，就可以排除；復(fù)查異常，根據(jù)結(jié)果確定如何處理。這個(gè)病確診后及時(shí)、早期進(jìn)行飲食治療孩子就可以正常生長(zhǎng)發(fā)育，只是需要定期復(fù)查，不用太擔(dān)心。

2019-04-27 16:09 ask90713828bs 追問(wèn)

巳復(fù)查，但結(jié)果太漫長(zhǎng)要5.1放假回來(lái)后才有，非常擔(dān)心，現(xiàn)在食不下坐不安睡不著

2019-04-27 17:06醫(yī)生回答：

只能等結(jié)果了，這種水平的苯丙氨酸對(duì)孩子影響不大。

2019-04-27 19:31 ask90713828bs 追問(wèn)

謝謝你！聽(tīng)了你這話我心舒服了點(diǎn)

2019-04-27 22:45醫(yī)生回答：

不用客氣。

宋躐夫遼源市中心醫(yī)院主任醫(yī)師擅長(zhǎng): 小兒感冒,小兒支氣管炎,支氣管肺炎,大葉性肺炎,消幫助網(wǎng)友：40312稱贊：2

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2019-04-27 15:31:34 我要投訴

僅一次檢查苯丙酮尿數(shù)值有變化，不在正常范圍內(nèi)，不能確診的，一定還要經(jīng)過(guò)復(fù)查才能確診。相信當(dāng)?shù)氐呢?fù)責(zé)檢查機(jī)構(gòu)，會(huì)通知您復(fù)查的。這是一種遺傳代謝性疾病，不會(huì)輕易得的，先不用緊張。

2019-04-27 15:36 ask90713828bs 追問(wèn)

在復(fù)查時(shí)，有沒(méi)有會(huì)降低數(shù)值的？

2019-04-27 16:05醫(yī)生回答：

有時(shí)一復(fù)查就正常了。