遺傳代謝病能醫(yī)好嗎！

男 | 5個(gè)月 2019-04-18 16:40:09 2人回復(fù) 來(lái)自玉溪市

健康咨詢描述：孩子5個(gè)月了體重才4公斤多！孩子一出生就肺炎嚴(yán)重！24天查出染色體異常！第五個(gè)月時(shí)查串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病結(jié)果多個(gè)長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶鐘乏癥！這個(gè)孩子智力已經(jīng)有問(wèn)題了！要第二個(gè)孩子需要查什么？

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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

尹玉琴太原西山醫(yī)院副主任護(hù)師擅長(zhǎng): 妊娠期糖尿病，妊娠期高血壓，正常妊娠監(jiān)督，妊娠劇吐幫助網(wǎng)友：5605稱贊：1

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2019-04-19 01:55:26 我要投訴

你好，要第二個(gè)孩子需要做備孕檢查，查性激素，優(yōu)生優(yōu)育，染色體等，備孕期三個(gè)月以及懷孕后的前三個(gè)月補(bǔ)充葉酸，懷孕后做好NT，唐篩，四維彩超的檢查，并且平時(shí)做好定期產(chǎn)檢。

李秀風(fēng) 陽(yáng)谷縣人民醫(yī)院主管護(hù)師擅長(zhǎng): 推算受孕時(shí)間，預(yù)產(chǎn)期、孕期全程指導(dǎo)與保健，避孕措施幫助網(wǎng)友：35025稱贊：31

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2019-04-18 16:46:05 我要投訴

      病情分析：
      根據(jù)你描述的情況，孩子體重長(zhǎng)的慢，與智力發(fā)育有一定的關(guān)系，
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      建議，下次備孕前，應(yīng)該檢查優(yōu)生五項(xiàng)，做遺傳性疾病基因檢測(cè)，排除陰性遺傳性疾病的存在，多吃蔬菜和水果。