鳥(niǎo)面綜合征的遺傳概率

女 | 26歲懸賞6個(gè)健康幣 2019-03-15 16:57:37 1人回復(fù) 來(lái)自哈爾濱市

健康咨詢(xún)描述：我對(duì)象沒(méi)有鳥(niǎo)面綜合征，但是我對(duì)象的母親有，家族里的人有個(gè)二舅姥爺有，其他人都沒(méi)有，我想了解下那我跟我對(duì)象，會(huì)不會(huì)有生這樣孩子的風(fēng)險(xiǎn)，具體怎么樣檢查可以避免這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，必須懷孕檢查嗎？沒(méi)懷孕能不能查不了，我想做到萬(wàn)無(wú)一失，不想拖累無(wú)辜的寶寶

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2022-11-29 11:00:00 我要投訴

你好，鳥(niǎo)面綜合癥又稱(chēng)頜面骨發(fā)育不全及耳聾綜合征。是由于胚胎7～8周以前第一、二腮弓發(fā)育異常所致畸形。該病有60%是由Treacher-Collins-Franceschetti綜合征1（TCOF1）基因突變所導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，呈不同程度的外顯。在新生兒中發(fā)生率約為1/50000，呈常染色體顯性遺傳。母體早孕時(shí)受放射線(xiàn)照射、羊水壓力過(guò)大、胎位異常、維生素缺乏、代謝紊亂、口服化學(xué)藥品等都可能是影響胎兒正常發(fā)育的因素。