你好,目前我國主要篩查包括苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥,部分地區(qū)會根據實際需要加入其他項目,比如G-6-PD缺陷癥、先天性腎上腺皮質增生癥、半乳糖血癥等。篩查48項很多屬于遺傳代謝病,對大多數人群來說,必要性不是太大,但要結合家族史決定,有遺傳代謝病家族史的孩子就非常有必要。畢竟很多病通過早診斷早治療可以避免或減輕遠期嚴重后果。
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