寶寶出生44天初篩pku2

      病情分析：
      PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi)、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。建議繼續(xù)復(fù)查，不能確診，需要測(cè)基因、尿蝶呤，除外四氫生物蝶呤缺乏癥。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      

      建議給寶寶更換低苯丙氨酸奶粉，后期要定期復(fù)查，看苯丙氨酸的濃度。做基因篩查可以確診，監(jiān)測(cè)寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育情況，有異常及時(shí)干預(yù)。