健康咨詢描述: 我的嫂子今年30歲了,現(xiàn)在懷孕第二胎,可是前段時間去醫(yī)院檢查唐篩,說孩子可能是唐氏,請問,先天性唐氏是什么病?
想得到怎樣的幫助:先天性唐氏是什么?。?/p>
唐氏綜合癥又稱為21-三體綜合征,為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病,患者核型為47,XX(XY),+21指導(dǎo)意見:此類疾病是由于染色體畸變引起的疾病,目前為止沒有方法可以治療此種疾病。
病情分析:
你好,先天性唐氏兒也叫21三體綜合征,又稱為是先天愚型患兒。
指導(dǎo)意見:
根據(jù)你的描述,建議去醫(yī)院做無創(chuàng)DNA檢查,進一步明確診斷,如果確是唐氏兒,遵醫(yī)囑引產(chǎn)。
病情分析:
你好,唐氏綜合癥患兒也叫先天愚型患兒。一般生下來的孩子都具有智力發(fā)育障礙,生長發(fā)育落后等表現(xiàn)。
指導(dǎo)意見:
唐氏篩查并不能作為確診唐氏綜合癥的標準,建議去做羊水穿刺。但羊水穿刺結(jié)果出來再做打算。
以上是對“先天性唐氏是什么???”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
病情分析:
您好,唐氏綜合征是21三體綜合征,表現(xiàn)為先天愚型或者down綜合征,多自然流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容,生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。唐氏綜合癥患兒比正常兒童個頭較矮,看上去像是營養(yǎng)不良導(dǎo)致,偶而也會出現(xiàn)呼吸困難,易患呼吸道感染疾病。
指導(dǎo)意見:
這種疾病現(xiàn)在沒有治療方法,早期發(fā)現(xiàn)需要做人工流產(chǎn)。所以建議您去有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的大醫(yī)院預(yù)約做羊水穿刺檢查,如羊穿正??梢曰九懦缪虼┊惓#瑧?yīng)盡早終止妊娠
你好,該病又稱“先天性愚型”,是一種發(fā)病率較高的先天性基因型疾病。大多數(shù)兒童在出生前死亡,生還者智力水平低,伴有心臟發(fā)育不良、消化道畸形等疾病。患者平均壽命小于30歲,無獨立生活能力。首次系統(tǒng)地描述了患者的外形,因此命名為。
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