小孩出生24天新篩兒篩查檢測出苯丙酮尿癥和甲狀腺功
健康咨詢描述： 小孩出生24天新篩兒篩查檢測出苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減退癥這兩種病好看嗎？
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
你好，根據(jù)你的描述，如果是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減退的話，這兩種病都不是很容易治，建議你去權(quán)威的醫(yī)院看一下比較好，根據(jù)情況系統(tǒng)的治療
這種病小孩什么癥狀發(fā)生現(xiàn)在還沒有任何補水的地方
發(fā)育一般會遲緩
二十天喝奶粉長一斤多這算是遲緩眼睛靈活肢體活動正常
我說的發(fā)育遲緩不是說一天兩天的問題，是影響以后
嗯等結(jié)果出來
好的好的。
你好醫(yī)生 檢查結(jié)果出來了你能給看下嗎
你還是直接找當(dāng)?shù)氐尼t(yī)生看比較好，因為他更了解情況，這個上面只能簡單的咨詢了解
病情分析：
你好根據(jù)你的描述情況，小兒苯丙酮尿癥是一種對孩子危害很大的一種疾病，有限于現(xiàn)今的醫(yī)學(xué)水平，該病尚無法完全治愈，我們只有多了解該病的發(fā)病原因和機制來規(guī)避此病的出現(xiàn)。本病屬常染色體隱性遺傳性疾病，系苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所致。
指導(dǎo)意見：
建議，如果孩子確診為這種疾病，需要去大型兒童醫(yī)院就診，根據(jù)孩子的病情和身體情況，采取個體化治療方案，按照醫(yī)囑積極配合正規(guī)治療
這兩種病都是有什么癥狀現(xiàn)在小孩具體表現(xiàn)有哪些不適
孩子會有生長發(fā)育遲緩，精神興奮多動，皮膚干燥有劃痕癥，毛發(fā)棕色，尿液汗液有異味等
病情分析：
你好，根據(jù)你的病情敘述，小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑過程中，沒缺陷所導(dǎo)致的一種常見的染色體隱性遺傳病，這個疾病發(fā)現(xiàn)越早治療效果越好，主要是使用低苯丙氨酸奶方法治療。
指導(dǎo)意見：
根據(jù)你的病情敘述，小兒甲狀腺功能減退癥，這個就是甲減，主要是通過口服甲狀腺素片或者是左甲狀腺素，這個需要終身口服，這兩種疾病都不可能徹底治愈都需要終身長期服藥。
以上是對“小孩出生24天新篩兒篩查檢測出苯丙酮尿癥和甲狀腺功”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
這兩種病癥狀都是有哪些現(xiàn)在小孩具體還不知道是什么癥狀表現(xiàn)出來
苯丙酮尿癥在小兒身上主要的臨床表現(xiàn)就是生長發(fā)育遲緩，再有就是神經(jīng)精神異常，然后還有就是說皮膚干燥或者是有濕疹和皮膚劃痕癥，再有就是汗液和排尿有特殊性的鼠尿味。甲狀腺功能減退癥主要的表現(xiàn)就是小兒出現(xiàn)表情呆滯，反應(yīng)遲鈍，動作遲緩，面色蒼白或者是微黃，還有就是面容浮腫，體溫偏低，畏寒少汗，然后就是城非凹陷行水腫，孩子的智力理解力和記憶力會下降。你可以根據(jù)我說的這些癥狀看一下孩子有沒有這些表現(xiàn)。
二十天長一斤多沒有浮腫身上沒有什么這些癥狀
但是如果孩子現(xiàn)在已經(jīng)確診這兩種疾病的話，那就要及早開始治療，要不然將來會影響孩子生長發(fā)育和智力發(fā)育的，這個我建議你們還是帶孩子去你們當(dāng)?shù)卮筢t(yī)院的兒科咨詢一下后續(xù)的治療辦法，尤其是苯丙酮尿癥的飲食控制方面。
現(xiàn)在結(jié)果還沒有出來就是后怕
哦，這個關(guān)鍵要看檢查結(jié)果啊，等孩子的相關(guān)化驗結(jié)果出來之后再看，化驗結(jié)果才能支持診斷呢，你現(xiàn)在先別著急了，等結(jié)果出來再看吧。
嗯謝謝了?
好的好的，不用客氣，先等化驗結(jié)果出來再說吧，如果到時候真有問題的話，你可以帶孩子去你們當(dāng)?shù)厝揍t(yī)院的兒科，找兒科的醫(yī)生給孩子制定一下治療辦法，現(xiàn)在先別著急了，希望我的回答你能滿意并采納。
嗯嗯謝謝
好的好的，不用客氣，關(guān)鍵是這兩個疾病孩子太小的時候體現(xiàn)不明顯，但是隨著孩子生長發(fā)育加快之后就非常明顯了，但是那個時候尤其是苯丙酮尿癥會對孩子智力發(fā)育造成很大影響，所以這個還必須得及早診斷出來。
疾病百科| 甲狀腺功能減退（別名：甲減，甲狀腺功能減退癥）
溫馨提示：
限制脂肪和富含膽固醇的飲食。
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