健康咨詢描述: 5歲男孩因轉移酶高,查基因確診是否是肝豆狀核變性?可以做這檢查么?多久可以拿結果?
你好。肝豆狀核變性,是一種常染色體隱性遺傳的酮代謝性障礙性疾病。臨床上分有多型。其中肝型會出現(xiàn)轉氨酶持續(xù)性升高。設男孩才5歲,遺傳性引起的可能性大,查基因異發(fā)現(xiàn),早治療,效果會好些。希望對你有幫助。
溫馨提示:
本病為遺傳性疾病,防治本病應及早確診,及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。
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