健康咨詢描述: 孩子出生后七天取血檢查,今天收到醫(yī)院電話說(shuō)疑似先天性腎上腺皮質(zhì)增生,讓復(fù)查。我在網(wǎng)上查了下,這種疾病是遺傳病,我的家族沒(méi)有這種病,媳婦家也沒(méi)有,所以我認(rèn)為是測(cè)錯(cuò)了。因?yàn)槭蔷W(wǎng)上查的,所以我也拿不準(zhǔn),而且比較著急上火,請(qǐng)醫(yī)生幫助詳細(xì)說(shuō)明一下,如果確診是了,怎么辦,如果不是,可能是因?yàn)槭裁丛蛟斐傻臋z驗(yàn)錯(cuò)誤,謝謝
你好,根據(jù)你描述的情況,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是隱性基因遺傳的。家族中有人有這樣攜帶的基因就有可能遺傳,并不一定要表現(xiàn)出這樣的疾病?,F(xiàn)在是疑似,應(yīng)進(jìn)一步檢查,明確診斷。
我仔細(xì)想了想我的親戚和媳婦那邊的親戚,都沒(méi)有這樣的病史,應(yīng)該是沒(méi)有此類隱性基因,那么是否可以懷疑是其他原因造成血液檢查結(jié)果異常,比如說(shuō)外界原因造成的血鉀高血鈉低
隱性基因不能通過(guò)家族史來(lái)判斷是否有,必須做基因檢測(cè)才能知道。其他原因?qū)е卵簷z測(cè)結(jié)果異常的可能性很低。
病情分析:
你好,很高興幫你解答。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成酶先天性缺乏,使得皮質(zhì)醇激素水平改變的疾病。先不要著急,可以先隨訪觀察定期復(fù)查一下血檢查,一般2-3周左右復(fù)查,并且觀察寶寶有什么癥狀。
指導(dǎo)意見(jiàn):
指導(dǎo)意見(jiàn):首先根據(jù)檢查結(jié)果明確是否為此病。其次,明確為何種類型,再根據(jù)具體缺乏的酶不同,進(jìn)行相應(yīng)的治療。
您好,請(qǐng)問(wèn)是否存在取血的原因造成錯(cuò)誤判斷,我查看了下網(wǎng)上的解釋,主要是血鉀高鈉低,請(qǐng)問(wèn)還有什么原因會(huì)造成鉀高鈉低,謝謝
你好,一般的取血不會(huì)出現(xiàn)錯(cuò)誤的,檢查結(jié)果加上臨床表現(xiàn)才能確診。輸鉀過(guò)多,腎衰,腎皮質(zhì)機(jī)能降低,外傷酸中毒,失血休克等都可造成高鉀低鈉。
病情分析:
你好朋友,很榮幸為您服務(wù)。是說(shuō)的懷疑。建議進(jìn)行復(fù)查。
指導(dǎo)意見(jiàn):
考慮問(wèn)題不大。觀察觀察孩子平時(shí)有沒(méi)有什么臨床癥狀。這種疾病也不能完全說(shuō)是遺傳。
以上是對(duì)“孩子出生后七天取血檢查”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
謝謝您的解答,請(qǐng)問(wèn)此病癥狀有何表現(xiàn),平時(shí)觀察的話,怎么判斷孩子是否得了此?。恐x謝
食欲差,嘔吐,嗜睡,體重增長(zhǎng)緩慢的癥狀。建議復(fù)查。
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